Genetisk testning före befruktningen

• April 19, 2024

Jag tror att alla vet att du kan testa genetiska problem hos barnet genom fostervattensbesök eller kororisk villusprovning. Men det finns några genetiska test som kan göras på modern och fadern innan befruktningen. Vissa störningar kan överföras av en förälder, medan andra kräver att båda föräldrarna bär genen.

Jag gick för genetisk testning innan jag var gravid eftersom jag har en syster som är djupt psykiskt retarderad. 80% av de retarderade har inga genetiska markörer för retardering, men min läkare rekommenderade testning eftersom jag frågade om jag kunde vara en bärare för något som orsakar retardering.

Den vanligaste genetiska orsaken till retardering är Fragile X. Eftersom flickor är födda med två X-kromosomer påverkas de vanligtvis mindre allvarligt eftersom de har en normal X och en onormal X. Pojkar har dock en X- och en Y-kromosom, så de är uppenbarligen mer påverkade när de har Fragile X eftersom deras X inte är normalt. Kvinnor kan vara bärare och inte vet det. En av 260 kvinnor är bärare.

En annan sjukdom som kan upptäckas med genetiska tester på föräldrarna är cystisk fibros. Det kräver att båda föräldrarna är bärare för att få ett barn med cystisk fibros.

Den senaste sjukdomen som jag testades för före graviditeten var spinal muskelatrofi, som jag aldrig hade hört talas om. Uppenbarligen är dessa människor normala mentalt, men de förlorar förmågan att kontrollera sina muskelrörelser. Ibland händer detta innan två år gammalt, men vissa människor har inga symtom förrän de är vuxna.

Låt mig säga er att det är väldigt skrämmande att sitta ner med en genetisk rådgivare. Trots att jag inte var gravid ännu, var jag lite nervös för att få resultatet. Tänk om jag var en bärare för Fragile X? Då kunde mina söner vara allvarligt retarderade, och mina döttrar kunde vara svagt retarderade eller åtminstone bärare. Jag var inte alltför orolig för cystisk fibros eftersom ingen i min familj har det, och detsamma med spinal muskelatrofi.

Om det finns ärvda sjukdomar i din familj, kan det vara värt att veta om du bär generna innan du är gravid snarare än att bli den överraskningen när du är. Det ger dig tid att tänka på dina risker att vidarebefordra dessa gener. Vissa par som båda är bärare för vissa störningar väljer att ha givarsperm eller givarägg snarare än att överföra generna. Jag tror att information kan ge dig alternativ om du behöver dem.

Video Instruktioner: Välj bland befruktade ägg - förebygg allvarliga sjukdomar (April 2024).