Vad är spinal muskelatrofi?

• April 19, 2024

Spinal muskulär atrofi (SMA) avser en grupp av sjukdomar som påverkar ryggmärgs och hjärnstammens motoriska neuroner. Dessa kritiskt viktiga celler ansvarar för att leverera elektriska och kemiska meddelanden till muskelceller. Utan korrekt inmatning från motorneuronerna kan muskelceller inte fungera korrekt. Muskelcellerna blir därför mycket mindre (atrofi) och ger symtom på muskelsvaghet. Det finns dussintals sjukdomar som påverkar motorneuron.

Degeneration och död av motorneuronerna (även kallade främre hornceller) i hjärnstammen och ryggmärgen ger svaghet i musklerna att svälja, andas och lemmar. Denna sjukdom drabbar spädbarn, barn och vuxna över hela världen. Det uppskattas att muskelatrofi i ryggraden förekommer i mellan en-i-6 000 och en-i-20 000 födslar. Framstegen i vår förståelse av genetiken hos denna störning bekräftar att majoriteten av barn och vuxna drabbade av SMA har ärvt denna störning genom att ha fått en gen från både deras mor och sin far.

Mellan en av 40 och en av 80 män och kvinnor har genen för spinal muskelatrofi. Om båda föräldrarna bär genen är chansen 25% att något av deras barn kommer att manifestera SMA. Trots att SMA beskrevs för många decennier sedan finns det fortfarande en stor förvirring bland patienter, föräldrar och läkare vad gäller diagnos, behandling och genetisk rådgivning som bör ges för de som drabbats av denna sjukdom.

Några av dessa frågor har besvarats av framsteg inom vetenskapen om molekylär genetik. Vi vet nu att de vanliga formerna av SMA är resultatet i en förändring av en gen lokaliserad på den femte kromosomen. Även om vi refererar till "olika typer av SMA", är de flesta av dessa resultat av ett antal förändringar (mutationer) i genen som i slutändan är ansvarig för degenerationen eller för tidig död av de främre horncellerna. Det är fortfarande användbart att tänka i termer av flera olika typer av SMA för att hjälpa till att leda lämplig behandling, beroende på om sjukdomen är allvarlig eller relativt godartad.

Spinal muskelatrofi delas in i subtyper baserat på svårighetsgraden och ålder då symtomen börjar. Tre typer av denna störning drabbar barn före 1 års ålder. Typ 0 är en mycket allvarlig form av spinal muskelatrofi som börjar före födseln. Vanligtvis är det initiala tecknet av typ 0 reducerad foströrelse som först märks mellan 30 och 36 veckors graviditet. Efter födseln visar nyfödda liten rörelse och har svårigheter att svälja och andas. Spinal muskelatrofi av typ I (även kallad Werdnig-Hoffman-sjukdomen) är en allvarlig form av störningen som är uppenbar vid födseln eller inom de första månaderna av livet.

Vanligtvis har drabbade spädbarn svårt att andas och svälja och de kan inte sitta utan stöd. Barn med typ II-spinal muskelatrofi utvecklar vanligtvis muskelsvaghet mellan åldrarna 6 och 12 månader. Barn med typ II kan sitta utan stöd, även om de inte kan stå eller gå utan hjälp.

Spinal muskelatrofi av typ III (även kallad Kugelberg-Welanders sjukdom eller juvenil typ) är en mildare form av störningen än typ 0, I eller II. Symtom förekommer mellan tidig barndom (äldre än första åldern) och tidig vuxen ålder. Personer med muskelatrofi av typ III-ryggmärg kan stå och gå utan hjälp, men förlorar vanligtvis denna förmåga senare i livet. Två typer av spinal muskelatrofi, typ IV och Finkel, förekommer i vuxen ålder. Vanligtvis inträffar det efter 30 års ålder. Symtom på spinal muskelatrofi hos vuxna är vanligtvis milda till måttliga och inkluderar muskelsvaghet, tremor och ryckningar.

I nästan alla fall av SMA domineras symtomen av muskelsvaghet. Det finns inga problem med känsla av ansikte, armar eller ben. En intellektuell funktionsnedsättning finns normalt inte i SMA. Faktum är att många läkare tycker att barn med SMA är ovanligt alert, interaktiva och socialt begåvade.

Video Instruktioner: 20170515 - VIDEOBLOGG 1 - Spinal muskelatrofi och vad det innebär för mig (April 2024).