Hantering av genetiska störningar - En familj av mitokondriesjukdomar

• Maj 5, 2024

Jag fick nyligen ett e-postmeddelande som påminde mig om en verklighet som många av oss tar för givet:

Dr. Gwenn,

Jag är mamma till en liten flicka som diagnostiserats med Mitochondrial Disease Complex I. Jag har nyligen engagerat mig i Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC), som samarbetar med Mass General, Tufts-NEMC, Children's och Genesis Fund, bland andra ... .

Till skillnad från din senaste artikel är vi en av de familjer vars barn ser många specialister ... det är utmattande och hjärtskärande och det finns inget slut i sikte. Men jag har valt att bekämpa fienden, så att säga, genom att engagera mig och främja medvetenhet som jag är nu.

Susan Zelenko

Att lära sig att ditt barn har en betydande diagnos är aldrig lätt. Men tänk dig att lära att ditt barn har en genetisk störning som avsevärt kommer att hota kvaliteten på ditt barns liv och livslängd. Skulle du leva livet i rädsla och osäkerhet eller hitta bort för att få befogenhet att vidta åtgärder? För många familjer utlöser denna situation en djup fröad uppmaning till handling. En uppmaning att skydda sitt barn, förespråka för sitt barn och hjälpa andra barn som står inför samma djur.

Detta är livet som Susan och hennes man, Victor, har levt med sin dotter, Martha, nu 7 år gammal. Marthas situation tog år att sortera. Alla läkare kunde inledningsvis säga att hon hade ett metaboliskt problem och troligtvis autism. Det tog flera år för tekniken att utvecklas tillräckligt för att identifiera att Martha faktiskt hade en mitokondriell sjukdom, en störning som involverar våra cellers energi generatorer. När Martha placerades på en mitokondriell energidryck förbättrades energin och hennes autistiska symtom rensades. För hela världen är hon precis som alla andra första klassare - förväntar sig att tröttna lätt och kan bli mycket sjuk utan varning om hon blir uttorkad, överhettad eller sjuk. Att inte veta vad morgondagen kommer att ge är den läskiga delen för familjen Zelenko. Det finns ingen färdplan att följa för att förutsäga vad andra organsystem kan bli involverade.

Susan blev involverad i Mitokondrial Disease Action Committee (MDAC) genom läkarna och sjuksköterskorna som tog hand om Martha. Susan är nu MDAC-talesman och hjälper till att underlätta mer utbildningsprogram för alla aspekter av de medicinska och allmänna samhällena. I ett nyligen pressmeddelande skrev Susan:

Trots det senaste intresset för området ... finns det inte tillräckligt med hjälp för patienter ... MDAC försöker aktivt locka fler medicinska och vetenskapliga studenter till området. För närvarande publicerar gruppen en patientmanual, en läkarmanual och en barnbok. Dessutom går volontär "Mito Advocates" in i skolor och arbetsplatser för att utbilda och tillhandahålla logistiska lösningar för patienter i dessa miljöer.

Susan anser att förespråket är det enda sättet att vara proaktiv. Samtidigt inser hon att hon behöver gränser. MDAC är bara en aspekt av hennes liv. I den stora bilden, medan Martha alltid kommer att ha sin mitokondriesjukdom, vill Susan inte att den ska konsumera hela sin barndom och sitt liv. ”Jag vill att det här barnet fortfarande ska njuta av livet och fokusera på här och nu”.

Video Instruktioner: Kulturella perspektiv på kropp och funktionsvariation (Maj 2024).