Hantering av genetiska störningar - En muskeldystropifamiljens berättelse

• Maj 17, 2024

I hanteringen av genetiska störningar - Familjens berättelse om en mitokondriesjukdom, berättade jag om Susan Zelenko och hennes familj och hur hon kom överens med att hantera sin dotters diagnos av mitokondriesjukdom. Susan hittade en nisch inom en befintlig organisation men vissa familjer vars barn har genetiska störningar väljer en annan väg för förespråkning eftersom resurserna de behöver bara inte finns i deras område. Detta är situationen som Christine McSherry befann sig i när hennes mellerson, Jett, diagnostiserades vid 5 års ålder med Duchenne Muskeldystrofi, DMD.

Christine McSherry är en registrerad sjuksköterska, fru och mamma till fem barn i åldrarna 9 till 13, två flickor i toppänden och tre pojkar i botten. Jett verkade precis som sina bröder förutom att hans far noterade att han inte körde samma sak som andra barn och hans kalvmuskler verkade mycket uttalade. Vid Jets 5-åriga checkup kunde Jett inte röra vid tårna och var tvungen att använda händerna för att komma upp från ett knäande läge, ett kännetecken för muskeldystrofi som kallas ett Gower's Sign. Med ett ögonblick stod McSherry-familjen plötsligt inför en värld av specialister och en progressiv störning som så småningom skulle vara dödlig.

Christine längtade efter information men tyckte att det var svårt att hitta och kunde inte hitta för många stödresurser i sitt eget samhälle. ”Tacka Gud för internet”, nämnde hon för mig. Via internet kunde Christine ansluta inte bara till några av de bästa DMD-forskningarna i världen utan även andra föräldrar som delade sina erfarenheter och information med henne. Det var början på dammrensningen och rötter till en ny stiftelse, Jett Foundation. Christine sa till mig "Jag kommer inte att låta andra familjer i Boston snurra på hjulen. Varje familj måste inse att om deras barn har en stor diagnos måste de vara barnets förespråkare och göra sina läxor. Du måste alltid fråga "vad kan jag göra annat?"

Hittills har Jett Foundation samlat nära 2 miljoner dollar. Christine lägger sin tid på att prata med medicinska experter och andra föräldrar. Hennes mål är att göra det lättare för andra familjer att få den information som hon verkligen behövde jaga efter. Hon hjälper för närvarande med att utveckla en bok för DMD-familjer som gör det möjligt för dem att organisera sin medicinska information och ge dem frågor att ställa vid sina läkares besök när deras sons situation fortskrider. Men utöver försvar och uppsökande hoppas Christine också att använda grundpengarna för att öka DMD-tjänsterna i Boston-sjukhusen. ”Pengarsamtal och forskning behöver pengar”.

Att lära sig om svårigheterna hos barn som Jett och Martha är levande påminnelser om vad som verkligen är viktigt i livet. Jag skulle vilja tänka om jag mötte en liknande situation med ett av mina barn, skulle jag ha ½ nåd och motståndskraft hos Christine och Susan. Och jag vet nu vem jag ska ringa. Jag antar att det sätter oss alla ett steg före där Christine och Susans berättelser började - vilket är arvet som båda är mest stolta över.

Video Instruktioner: Kulturella perspektiv på kropp och funktionsvariation (Maj 2024).