Icke-invasiv prenatal testning av Downs syndrom

• Maj 17, 2024

Nyligen upprättade National Down Syndrome Society kriterier för att utvärdera företag som utvecklar icke-invasiva prenatala diagnostiska test för Downs syndrom. Förespråkare uppmuntras att kontakta företaget som för närvarande marknadsför ett av de första av dessa som finns tillgängliga, Sequenom.

Det är bara naturligt att vi beundrar och uppskattar NDSS och andra förespråkare för att tillhandahålla grundläggande information och kriterier för de som är involverade i prenatal testning och sätter press på företag som står för att göra stora vinster från icke-invasiva prenatal tester för att anta kriterierna de rekommenderar.

Jag är prochoice, men tror starkt att ett val är fel. Det verkar som om världen skulle vara en bättre plats om varje familj hade en individ med Downs syndrom i varje generation. Det är inte riktningen att icke-invasiv prenatal testning rör sig, så jag stöder NDSS: s ansträngningar i denna fråga.

Jag vet inte att jag köper teorin om att den prenatala diagnosen Downs syndrom väcker ekonomiska problem från parets sida. Det är antagligen fortfarande att de inte känner sig uppgiften att uppfostra ett barn med speciella behov; eller att deras barn inte kommer att växa upp i ett samhälle som respekterar eller värderar dem; och de inser inte att deras barn med Downs syndrom skulle ha personlighet, förmågor, talanger och akademisk eller yrkesmässig potential.

Första gången föräldrar kanske inte inser allt som är involverat i att uppfostra ett mainstream-barn, så att det kan bli överväldigande att fostra ett barn med Downs syndrom. Föräldrar till efterföljande barn kan känna att det är så komplicerat och utmattande att fostra ett mainstream-barn, att ett barn med Downs syndrom verkligen skulle vara för mycket.

Även om icke-invasiv prenatal testning resulterade i att få eller inga nya barn med Downs syndrom föddes in i våra samhällen, skulle vi fortfarande spendera mycket ansträngning och tid på att öka medvetenheten och förespråka för individer som redan finns i världen.

Min son är en mycket bättre ambassadör för Downs syndromssamhället än jag någonsin kommer att vara, bara vara sig själv och interagera med människor en efter en. Jag tror att om alla i världen hade chansen att tillbringa några dagar med honom, skulle han sätta Sequenon i drift. Men han har sina egna planer, så det är upp till andra att göra förväntade föräldrar medvetna om de verkliga val de har efter att Sequenon säljer dem och deras medicinska leverantörer testet.

Vissa förespråkare har klagat över att en tendens till sådana frågor innebär godkännande eller till och med främjande av prenataltest för Downs syndrom som kommer att leda till avslutande av varje graviditet med prenatal diagnos. Några har föreslagit att familjerna ska rösta för kandidater enbart på grund av deras hållning mot abort av någon anledning, oavsett vilka andra åsikter kandidaten främjar.

Jag tenderar att rösta för kandidater som har starka register och övertygelser som indikerar deras stöd för att finansiera utbildning och tjänster för vuxna och barn med utvecklingsstörning och deras familjer, snarare än deras åsikter om prenatal tester och relaterade frågor.

Förutom praktiska och etiska skäl att överväga många frågor, anser jag att det är viktigt att komma ihåg att inom den rapporterade höga förekomsten av avbrott av graviditeter med en prenatal diagnos av Downs syndrom, beskrev minst hälften av de som gjorde detta val tidigare som " pro-life 'eller' anti-abort. ' Statistik som rapporterar att ungefär samma antal eller några fler procentenheter av individer som rapporterar sig själv som "pro-life" som "pro-choice."

Så hälften av dem som väljer att avsluta en graviditet, och kanske några procentenheter mer, är de som anser sig vara "abort" eller "pro-life." Av den anledningen innebär det att röstning för politiker som anser sig vara abort innebär för mig att det finns 50/50-chans att de skulle fatta ett annat personligt beslut i sina egna liv. Enligt min åsikt finns det också en 50/50-chans att "pro-val" -kandidater kommer att fatta antingen personligt beslut själva, och de erkänner andras rätt att ta ansvar för att utbilda sig tillräckligt för att göra det val som är lämpligt för deras familjer.

Speciellt under det senaste decenniet har en hel del ekonomiskt stöd investerats i forskning om prenatala tester utan att ett allvarligt åtagande gjorts för att finansiera prenatal rådgivning och professionell utbildning som ger korrekt och aktuell information om barn och vuxna som har Downs syndrom. Effekterna av tidig, icke-invasiv prenatal test där föråldrade stereotyper och felinformation förblir obestridd kan vara betydande för individer med Downs syndrom i alla åldrar såväl som för andra som har intellektuella funktionshinder.

NDSS-kriterier för att utvärdera företag med icke-invasiva prenatala diagnostiska tester för Downs syndrom
//www.ndss.org/

NDSS har tillhandahållit en meddelandemall som kan redigeras och användas för att kontakta Sequenom-företaget och begära att företaget implementerar de kriterier de rekommenderar.
//www.ndss.org/

Bläddra i din lokala bokhandel, offentliga bibliotek eller onlinehandlare för böcker som:
Gåvor: Mödrar reflekterar över hur barn med Downs syndrom berikar sina liv, eller Downs syndrom: De första 18 månaderna

Gratis guide för familjer och läkare
av Nancy Iannone och Stephanie Meredith
Diagnos till leverans: En gravid mors guide till Downs syndrom
//downsyndromepregnancy.org

Vad saknas i icke-invasiv prenatal testning av Downs syndrom
//www.downsyndromeprenataltesting.com/whats-missing-from-non-invasive-prenatal-testing-for-down-syndrome/

Leverera en Downsyndromdiagnos
Dubbel för läkare
och
Förstå en diagnos av Downs syndrom
Broschyr för förväntade föräldrar
//lettercase.org/bookstore/

Vad är det verkliga oroa dig för det senaste
prenatal testning av Downs syndrom?
av Mark Leach
//www.downsyndromeprenataltesting.com/what-is-the-real-worry-about-the-newest-prenatal-testing-for-down-syndrome

Tuffa samtal om prenatala test - icke-invasiv skärm för Downs syndrom förvirra - eller vilseleda - patienter
//online.wsj.com/article/SB10001424127887324883604578398791568615644.html

Precis som du - Downs syndrom
//www.youtube.com/watch?v=5M--xOyGUX4

Downs syndrom: Skiftande perspektiv på Dublin Arts Council
//www.youtube.com/watch?v=TQ61vJdqyWw

Columbus Dispatch: Ett valt barn
Efter prenataltest omfattar Short North-paret framtiden
//www.dispatch.com/content/stories/local/2011/12/04/a-chosen-child.html

Vad du kan förvänta dig från ditt barn med Downs syndrom
En perfekt lilja - brev till min dotter
//babynumber10.blogspot.com/2011/11/what-to-expect-from-your-baby-with-down.html

Effekterna av ny prenatal screening
Webinar värd gemensamt av NDSS och DSAIA
Inkluderar resurser som är tillgängliga för din grupp för att delta i ansvarsfullt och effektivt medicinskt uppsökande
//vimeo.com/31727112

Marknadseffektiv, lönsam eliminering av Downs syndrom av Mark W. Leach
//www.thepublicdiscourse.com/2011/11/4240

Kommer Amerika att döda människor med Downs syndrom?
Av Brian Skotko
//www.usatoday.com/

Att adoptera ett barn med Downs syndrom
//huff.to/KA8Xwx
//www.huffingtonpost.com/kari-wagnerpeck/on-adopting-a-kid-with-down-syndrome_b_4608455.html

Video Instruktioner: Learn about the Panorama™ Non-Invasive Prenatal Screening Test (NIPT) (Maj 2024).