Downs syndrom och ryggmärgsbesvär

• Maj 9, 2024

Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) publicerade en uppdaterad revision för CI-ryggradens instabilitet (CSI) riktlinje juli 2011. Familjer kommer att vilja ge läkare, skolor och idrottsorganisationer en kopia av den preliminära anteckningen som beskriver förändringarna, som liksom de bevisbaserade riktlinjer som hänvisas till i anteckningen.

Barn med Downs syndrom har utvärderats med avseende på livmoderhalsstörningar i atlantoaxial subluxation i mer än 30 år. 1996 års bevisbaserade riktlinjer för läkare utvidgades för att hänvisa till kranial-vertibral instabilitet och ryggradsinstabilitet inklusive occipito-atlanto försämring.

Ursprungligen rekommenderades att varje barn med Downs syndrom skulle ha röntgenstrålning (röntgenstrålning) på grund av konsekvenserna av det mycket allvarliga men ovanliga tillståndet av atlanto-axiell instabilitet som kan orsakas av deltagande i vissa aktiviteter och sporter som gymnastik och trampolining . I mitten av 90-talet tappades screeningsrekommendationen för dem som inte uppvisar symtom eftersom röntgen inte har någon "förutsägbar giltighet" även om anestesiologer och personal i återhämtningsrummet bör varnas för möjligheten till en ryggrad instabilitet hos någon med Downs syndrom som genomgår operation eller skadas i en trafikolycka.

2011-uppdateringen lägger till akut rekommendation för omedelbar och grundlig utvärdering av dem som har symtom. Det finns ytterligare oro för att för tidiga degenerativa förändringar inklusive ryggmärgskomprimering ökar riskerna under senare år. Individer i alla åldrar som har fysiska, neurologiska eller radiologiska bevis på ryggradsstabilitet bör omedelbart hänvisas till ett specialistcenter.

Varningssymptomen förblir desamma och anges i DSMIG: s preliminära anmärkning om revisionen av CSI-riktlinjen: nacksmärta; onormal huvudställning; torticollis; minskade nackrörelser; försämring av gång eller ofta fall; öka tröttheten vid promenader; eller försämring av manipulativa färdigheter. Uppdateringen från 1996 beskriver smärta bakom örat och försämring av tarm- eller urinblåsan som symtom.

Torticollis hänvisar till en vriden och lutad nacke med huvudet lutat på ena sidan och hakan vänd mot den andra. Jag blev orolig när jag först läste om detta tillstånd som ett symptom eftersom min son hade en lutning i ögonblicken under sin barndom. En röntgen visade ingen atlanto-axiell instabilitet.

DSMIG-anteckningen betonar också tidigare fynd att deltagande i sport inte ökar risken för livmoderhalsskada hos barn, tonåringar eller vuxna med Downs syndrom som inte har symtom mer än för den allmänna befolkningen. Att följa fastställda riktlinjer för säkerhet inom specialiserade sporter är naturligtvis viktigt för alla deltagare. Att vara fysiskt aktivt är något viktigt för våra söner och döttrar med Downs syndrom än för deras vanliga kamrater, och deltagande i idrott har livslånga sociala och rekreativa fördelar.

En ytterligare försiktighet som ingår i den preliminära anmärkningen om revisioner av CSI-riktlinjerna är den erfarenhet kirurger har med patienter som har Downs syndrom och cervical ryggradssjukdomar, även om de kan ha krävt expertis med nuvarande kirurgiska tekniker; och ett centrum med kunskap om diagnos och behandling av CSO och de akuta och kroniska neurologiska problemen som kan orsakas av cervikala ryggradsstörningar.

Atlantoaxial instabilitet i Downs syndrom - 2016
//emedicine.medscape.com/article/1180354-overview#a1

Atlantoaxial instabilitet & Downs syndrom NDSS
//www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Atlantoaxial-Instability-Down-Syndrome/

Cervikala ryggradsavvikelser förknippade med Downs syndrom
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2532127/

2011 AAP-uppdatering: Vägledning om vård av barn med Downs syndrom - ökad risk för atlantoaxial instabilitet //www.aappublications.org/content/early/2011/07/25/aapnews.20110725-3

Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) -länkar:

DSMIG preliminär anmärkning om revisionen av CSI-riktlinjerna
//dsmig-usa.wildapricot.org/page-1758503

DSMIG 1996 evidensbaserade riktlinjer för cervical ryggrad
//www.dsmig.org.uk/information-resources/guidance-for-essential-medical-surveillance/

British Gymnastics Atlanto-Axial Screening Information Gymnastics and Trampolining
//www.dsmig.org.uk/library/articles/guideline-cervsp-4.pdf

En stark varning från mamman till ett barn med en sen diagnos av Atlantoaxial instabilitet (AAI) och Atlanto-Occipital instabilitet (AOI):
Downs syndrom och AAI / AOI och AAP
//www.myspecialks.com/2011/08/down-syndrome-and-aaiaoi-and-aap.html
"Du måste kräva att ditt barn ska ha detta röntgenfoto gjort omkring 3 års ålder ... du måste betona att de skriver för att göra" flexion och förlängningsvyer "eftersom många röntgenlabor gör dessa röntgenbilder felaktigt .Innan ditt barn går på en trampolin, innan de går på en häst, innan de klättrar in i ett studshus, innan de går med i det gymnastik- eller tumlingteamet, innan de har någon operation som kräver intubation, vänligen få röntgenbilden gjort. "

Artikel om AAI från Voice, tidskriften för Down Syndrome Australia
Jackie Mjukt
//tinyurl.com/qxaplnh
007_SoftlyandHodson AAI lay Article.pdf
Förhandsvisning
//tinyurl.com/jwzpams

Bläddra i ditt offentliga bibliotek, lokala bokhandel eller online-återförsäljare för böcker som: Downs syndrom: Visions for the 21st Century and A Parent's Guide to Down Syndrome: Toward a Brighter Future, Revised Edition.

Video Instruktioner: What would happen if you didn’t sleep? - Claudia Aguirre (Maj 2024).