Friedreichs Ataxia

• Maj 6, 2024

Friedreichs ataxi (FA) hänvisar till en form av neuromuskulär sjukdom där ataxi är det primära symptomet. Ben oregelbundenheter, problem med urinblåsan och sensoriska problem kan också uppstå. Denna sjukdom beskrevs först 1863 av Nikolaus Friedreich.

Termen ataxi hänvisar till en oförmåga att koordinera frivilliga muskelrörelser som involverar huvud, bagageutrymme och / eller lemmar, vilket påverkar rörelse och balans. Ataxia kan också påverka tal och / eller ögonrörelse.

Skador på cerebellum, ryggraden och perifera nervsystemet orsakar symptomen på Friedreichs ataxi. De första symtomen som presenteras inkluderar koordination av promenader, balansproblem och slurade tal. Dessa symtom förvärras när sjukdomen utvecklas. Fin motorisk koordination av händer och armar kommer också att påverkas över tid, vilket försämrar förmågor som att skriva och mata sig själv.

Med tiden utvecklas ben oregelbundenheter i ryggraden (kyfoskolios) och fötter (pes cavus / höga bågar). I det senare stadiet av sjukdomen utvecklar ungefär hälften av de med FA problem med urinblåsan. Cirka tio procent av de med FA kommer att utveckla problem med hörsel och / eller syn (påverkar synskärpa eller färgvision). Friedreichs ataxi kan också leda till utveckling av allvarliga hjärtsvårigheter (kardiomyopati) som påverkar livslängden. Diabetes förekommer ofta tillsammans med FA.

FA orsakas av en störning i en gen som kallas Frataxin-genen. Friedreichs ataxi ärvs som en recessiv egenskap: En drabbad individ ärver en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna. Cirka hundra personer bär de förändrade Frataxin-generna och är därför (ofta omedvetet) bärare av detta drag. Cirka en av 20 000 till 50 000 människor drabbas av Friedreichs ataxi. Uppkomst av FA inträffar vanligtvis (men inte alltid) mellan 5 och 25 års ålder.

Diagnos av Friedreichs ataxi kommer att baseras på personlig och familjesjukhistoria och neurologisk utvärdering. En MR av hjärnan kommer att utföras, och blodprover kommer att utföras för att utesluta andra möjliga störningar. Genetisk testning är tillgänglig för Friedreichs ataxi.

Fram till nyligen fokuserade behandlingen på de olika symtomen på FA. Kirurgiska procedurer kan användas för att korrigera ojämnheter i foten eller ryggraden. Fysioterapi kan också vara till hjälp. Forskning om orsakerna till och behandlingen av Friedreichs ataxi har varit aktiv. Nyligen har forskare riktat genetisk terapi, CoQ10, vitamin E, idebenon och frataxin som möjliga medicinska behandlingar för FA.

Resurser:
Friedreichs Ataxia Research Alliance-webbplats, (2013). //www.curefa.org/. Hämtad 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Friedreichs Ataxia. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Hämtad 4/20/13.

Muscle Dystrophy Association, (2009). Fakta om Friedreichs Ataxia. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Hämtad 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnos av Ataxia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Hämtad 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (2011). Friedreichs Ataxia. Faktaark nedladdat från //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Hämtad 4/20/13.

NIH, (2012). Ataxi. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Video Instruktioner: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Maj 2024).