Sjukdomsregister för neuromuskulär sjukdom

• Maj 21, 2024

Sjukdomsregister har bildats för att hjälpa forskare att söka efter kvalificerade individer att delta som ämnen i forskningsprotokoll. Sådan forskning behövs för att främja kunskap om diagnos och behandling av neuromuskulär sjukdom. I sin tur kommer registrering i ett register som är specifikt för neuromuskulär sjukdom att hjälpa individer att bli informerade om klinisk forskning angående en specifik sjukdom eller tillstånd, och vissa av registerna ger också sjukdomsspecifik information till inskrivna individer.

Det nordamerikanska mitokondriesjukdomskonsortiet, inrättat av U.S. National Institute of Health och en del av nätverket för sällsynta kliniska sjukdomar, samlar in information om individer som har diagnostiserats med mitokondriell sjukdom och deras familjemedlemmar. De som är registrerade i denna databas måste anmäla sig till RCDRN (du kan hitta webbplatsadressen ovan) och vara villiga att resa till ett av de deltagande centren för ett årligt besök, en lista som kan hittas på //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / centre / index.htm.

Nyligen har ett par nya forskningsregister relaterade till neuromuskulär sjukdom tillkännagivits. Personer med Becker muskeldystrofi (BMD) kan nu registrera sig i forskningsregister relaterat till studien av follistatingenöverföringsstudien vid Nationwide Children’s Hospital i Columbus Ohio. Forskare har bedrivit klinisk forskning beträffande säkerheten för en behandling (inbegripet injektion av ett genöverföringsprotein-follistatin i låret) för individer med BMD och sporadisk inklusion av kroppsminosit. För mer information om registret och denna och annan forskning, se sjukhusets webbplats: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Ett register för individer med ataxi, inklusive Friedreichs ataxi, har öppnats genom samordning av sällsynta sjukdomar i Sanford (CoRDS). Berättigade individer kan ta reda på mer på //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

För mer information och ytterligare register, se artikeln som refereras nedan, Forskningsregister och neuromuskulär sjukdom.

Resurser

Madsen, A., (2013). Ataxia-register öppet för registrering. Sökande. Hämtad från //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment den 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Forskningsregister och neuromuskulär sjukdom. Hämtad från //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp den 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Det sällsynta nätverket för kliniska sjukdomar. Hämtad från //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp den 8/8/13.

Wahl, M., (2013). BMD: Deltagare sökte efter register associerat med genöverföringsförsök. Sökande. Hämtad från //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true den 8/8/13.

Wahl, M., (2012). Mitokondriell sjukdomsregistret söker deltagare. Sökande. Hämtad från //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-participants 8/8/13.

Video Instruktioner: Prof Thomas Sejersen om forskningsfronten för genterapi och neuromuskulära sjukdomar (Maj 2024).