En översikt över Arthrogryposis

• Maj 6, 2024

Arthrogryposis kan bokstavligen översättas från grekiska som betydelse, "krökt led". Termen omfattar en grupp sällsynta tillstånd som inkluderar ledkontrakturer och ofta muskler som utvecklas onormalt. Svårighetsgraden kan variera från mindre ledstyvhet till den typ där nästan alla leder är involverade. Det påverkar vanligtvis lederna symmetriskt och vanligtvis påverkas alla extremiteter i viss variation. Muskler är vanligtvis svaga, vilket ytterligare begränsar rörelsen.

Den exakta orsaken är inte känd. Det föreslås att nervsystemet misslyckas med att utvecklas ordentligt eller ett resultat av någon typ av hinder som begränsar fostrets rörelse under utvecklingen. Andra antar att minskad fostervatten eller hypertermi i utero kan spela en roll. Det anses inte vara en ärftlig sjukdom och ändå identifieras en genetisk orsak i cirka 30% av alla fall.

Statistiskt sett är det en sällsynt sjukdom. I USA föds ungefär 1 av 3 000 barn med artroskrypos. Det är vanligare i områden i världen som är isolerade. Finland och beduinerna i Israel tillhör två sådana populationer.

Det finns ingen definitiv metod för att diagnostisera störningen. Det kan inte upptäckas före födseln, men diagnostiseras istället hos spädbarn baserat på muskelbiopsi, blodprover och andra fynd som hjälper till att ge bevis medan man utesluter andra störningar. De vanligaste symtomen innebär begränsad rörelse i axlar, armbågar, handleder, händer, höfter, knän och fötter. Skolios kan vara närvarande, ansiktet och käken kan påverkas och tillväxten kan försenas.

Förskjutning i höft och knä kan vara närvarande, styva leder och atrofi i musklerna eller senorna som drar extremiteterna i sammandragna lägen. Händer och fötter påverkas vanligtvis mer än de andra lederna. Det är ingen förlust av känsla, men djupa senreflexer är ofta minskade eller frånvarande.

Behandlingen inkluderar fysioterapi för att sträcka och stärka musklerna och arbetsterapi för att förbättra finmotorik och hjälpa till med dagliga aktiviteter. Splinter kan bäras på natten för att sträcka lederna. Ibland kan ortopedisk kirurgi korrigera svårare drabbade leder eller senor kirurgi kan göras för att förbättra rörligheten. Kirurgi väljs vanligtvis om resultatet förväntas förbättra livskvaliteten.

Störningen inkluderar inga tal- eller kognitionsproblem. Livslängden förväntas vanligtvis vara normal beroende på svårighetsgraden av deformiteterna, förekomsten av hjärtfel, skador på centrala nervsystemet och huruvida det påverkar andningsfunktionen eller inte. Det drabbar både män och kvinnor lika och korrelerar inte med ras.

Det är inte progressivt. Därför är prognosen att de flesta individer kommer att kunna leva ett självständigt och produktivt liv. Många kända personer har haft former av arthrogryposis inklusive aktivister, musiker, artister och idrottare. De flesta individer trivs trots de fysiska begränsningarna. För mer information, kontakta Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.