Deltar i The Autism Genetic Resource Exchange

• Maj 20, 2024

Efter att båda mina söner fick diagnosen autism 1998 och 1999 registrerade vi oss hos Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), som då låg i Philadelphia. Detta är ett genbank för familjer som har mer än en familjemedlem diagnostiserat på Autism Spectrum. AGRE finansieras genom Cure Autism Now (CAN).

Båda organisationerna har nu sitt huvudkontor i Los Angeles, Kalifornien, där vi bor. Jag började processen med ett telefonsamtal och intervjuade sedan på telefonen för att samla in vissa data. Det finns ett registreringsfrågeformulär och utgivningsformulär för medicinska register för varje familjemedlem med autism, aspergers eller PDD.

Processen inkluderar en intag utvärdering, bloddragning av en välutbildad Plebotomist, frågeformulär om biologisk observation, AGRE-familjehistoria-enkät. De Agre frågeformuläret är inriktat på föräldrars observationer av biologiska och beteendessymtom.

Deltagningsprocessen

Båda föräldrarna ingår i bloddragningen. Eftersom deras far aldrig har bott hos oss var jag tvungen att fråga honom och förklara processen för honom. Denna upplevelse av att dra blodet var inte en svår process. Ed var en tidigare Plebotomist det Agre anställd och arbetade också på Children's Hospital i Los Angeles och var mycket lättsam. Han kunde dra blod från Matthew medan han låg på sin säng och drack en flaska. Nicholas visade sig vara mer traumatiserad och behövde sitt nallebjörn för dragningen.

Familjer som deltar i Agre program familjens DNA är tillgängligt för alla forskare och inte bara en forskare eller universitet. " Genom att bli en AGRE-familj kommer du att göra historia och du kommer att göra ett av de viktigaste bidragen till att hitta behandling eller ett botemedel mot autism som alla, inklusive forskare själva, kan göra. "

Det allra första AGRE-nyhetsbrevet, Lyssnar på dig publicerades våren 1999. Jag lade fram Nicholas och Matteus bilder för ett av dessa nyhetsbrev tillbaka 1999/2000. Nu kan du läsa nyhetsbrevet online och ansöka också.

Alla intervjuer och tester gjordes i hemmet och filmades. Dr. Andrew Smith gjorde de första utvärderingarna i mars 2000 och återvände i december 2000 med Dr. Sarah Spence. I april 2001 begärdes uppgifter. Detta inkluderade alla MRI: er, CT-skanningar, EEG-test (hjärnvåg), första utvärderingar av Regional Center, eventuella neiuropsykologiska tester (IQ-test) eller utvecklingsprov.

Nicholas hade legat in på sjukhus vid tre månaders ålder för potentiell meningit, så Dr var intresserad av att få dessa medicinska journaler. Dessa poster begärdes för att förstå den större bilden av autism hos pojkarna och familjen. Jag skickades också med medicinsk frisläppningsformulär vid denna tidpunkt. Jag är inte säker på om jag hade gjort dessa formulär före denna begäran.

I oktober 2002 fick jag en AGRE Family Update brev som nämnde AGRE samarbete med National Institute of Mental Health (NIMH), Human Genetics Initiative. Min underskrift krävdes på ett tilläggsavsnitt så att familjens uppgifter kunde delas med AGRE / NIMH-förvaret.

I april 2003 fick jag ett brev från Dr. Spence, som då var AGRE Medical Director. Detta var som svar på att jag begärde bedömningsresultat för mina barns tester. I detta brev nämndes att eftersom de minskade och flyttade programmet från Philadelphia till Los Angeles i slutet av 2001, fanns det en försening av flera faser av Agre program, som inkluderade sammanfattande bokstäver.

Med tilldelningen av det stora bidraget från NIMH var de på väg att anställa mer personal för en förnyad rekryteringsinsats. Såvitt jag vet har jag fått dessa poäng.

I februari 2004 fick jag en begäran om att Nicholas och Matthew skulle delta i en studie om social responsivitet (SRS). Denna studie krävde ett opartiskt mått på observerat beteende för varje barn i skolmiljön av en lärare som hade känt dem i minst två månader. Undersökningen inkluderade ett presentkort på $ 15 för läraren för att slutföra undersökningen på de femton minuterna det skulle kräva.

De inkluderade ett stämplat kuvert, som Matteus lärare använde för att skicka tillbaka det. Nicholas lärare skickade hem sin kopia, vilket var fantastiskt så jag kunde läsa det och göra en kopia till mina poster. Det var när Nicholas var i andra klass och Matthew i första klass.

För den här studien Agre arbetade med Dr. John Constantino från Washington University i St. Louis, Missouri. Raing-skalan med 65 artiklar analyserades av Dr. och delades med godkända AGRE-forskare. Samma skala måste också fyllas ut av en förälder.

Några av frågorna i denna studie -

Tar saker för bokstavligen och får inte den verkliga innebörden av en konversation.
Kan förstå innebörden av andras ton- och ansiktsuttryck.
Har bra självförtroende.
Känner inte igen när andra försöker dra nytta av honom / henne.
Har god personlig hygien.
Stirrar eller stirrar ut i rymden.
Verkar alltför känsliga för ljud, texturer eller dofter.
Blir retad mycket.

Svaren var -

inte sant, ibland sant, ofta sant eller nästan alltid sant.

Jag tyckte att frågorna var väldigt intressanta och lärde mig mycket av att ta det och hålla en kopia för ytterligare observationer under de kommande åren. I oktober 2006 skickades en e-postförfrågan till Los Angeles Cure Autism Now-listan som bad om frivilliga familjer att tillåta en ny kliniker att bedöma sina barn i praktiken.

Jag svarade och det slutfördes förra veckan. Klinikern var en tidigare skollärare för en mängd olika åldersgrupper. Vi bestämde oss för att datorrummet passade bäst för att Nicholas skulle testas och videobandspelas på en dag och en retur några dagar senare för att Matthew skulle bli klar i köket.

Det finns fyra moduler för testningen. Matthew gjordes på det lägsta för barn med låg funktion. Klinikern har en stor blå resväska fylld med anteckningsböcker och leksaker för alla dessa testmoduler. Testsatserna är alla bybWestern Psychological Services. Nicholas testades vid den tredje modulen, som är för barn med högre funktion. Den andra modulen är för barn som kan prata i meningar och den fjärde är för de som är tonåringar och äldre. Deras test inkluderar utegångsförbud och ansvar.

För närvarande finns det tre kliniker för USA. På grund av lagar är AGRE endast inom USA. Matthew tog mindre än en timme när Nicholas varade mer än en timme. För Matthew fanns det en babydocka och födelsedagsvaror för att använda lekdej för att ha fest. Det finns bubblor och bilar som en del av denna modul.

Jag befann mig i vardagsrummet medan Nicholas gjorde sina tester och hörde några av instruktionerna som gavs honom. En fick honom att läsa en berättelse och sedan stå upp och recitera vad han just läste för kameran. En annan gång hade klinikern några frågor som hade några formspråk i sig och han var tvungen att svara på dessa. Han tittade också på en karta över USA och fick namnge platser. Han spelade göra tro med några brandbekämpande leksaker och lastbilar.

Nicholas sa att han gillade att spela och gillade att hjälpa till för att undersöka autism. All testning görs i hemmet med kliniker som reser i två veckor åt gången till olika områden i landet.

Det var en bra upplevelse att se vad testningen innebar eftersom det hade gått över sex år sedan vi deltog initialt. Eftersom Matthew har filmats flera gånger under åren för sin utfodringsterapi blev han inte alltför störd av kameran, men deltog inte riktigt i mycket av leksaken. Han gav god ögonkontakt några gånger och ett leende här och där.

Några dagar senare fick vi en låda från Cure Autism Now som innehöll ett spel för familjen med tack från kliniker. Det var en positiv upplevelse runtom. Jag uppmuntrar familjer som har mer än ett barn eller familjemedlem på Autism Spectrum att kontakta AGRE och delta i forskningen.

Familjens kontaktformulär

Hösten 2006 AGRE-nyhetsbrev Här anges att det kan ta upp till ett år att se på grund av antalet anmälda familjer.

Vi fick höra att de snart kommer att anställa en annan ny kliniker och frågade om vi också vill frivilligt för den personen. Detta är goda nyheter för forskare att hitta orsaken till autism och hjälpa familjer. Överväg att registrera din familj om det finns minst två medlemmar på spektrumet.

Video Instruktioner: Autism Speaks Celebrates Sixth Annual World Autism Awareness (Maj 2024).