Pompes sjukdom

• Maj 5, 2024

Pompesjukdom, även känd som syramaltasbrist eller glykogenlagringssjukdom typ II, orsakas av en mutationer i en gen som reducerar eller eliminerar produktionen av alfa-glukosidasenzymet som är ansvarigt för att bryta ned kroppens lagrade form av socker, känd som glykogen. Det sägs bara påverka fem till tio tusen människor i världen och betecknar det som ett sällsynt tillstånd eller sjukdom. Uppbyggnaden av glykogen i kroppen, speciellt i hjärt- och skelettmusklerna, vid infantil Pompe-sjukdom i början av början, kan orsaka dödliga hjärt- eller luftvägar komplikationer före barnets första födelsedag.

Enligt International Pompe Association inkluderar symtom under de första månaderna av livet utfodringsproblem, dålig viktökning, muskelsvaghet, slapphet, huvudfördröjning, förstorade tungor och hjärtan, andningssvårigheter och lunginfektioner. Symtom på sena början av juvenil Pompe på grund av partiell brist på GAA inkluderar muskelsvaghet som fortskrider till respirationssvaghet och riskerar dödsfall genom andningsfel efter flera år. När det diagnostiseras via blodprov eller genetisk screening, kan andra familjemedlemmar konsultera en genetisk specialist. Enzymersättningsterapi i kliniska prövningar med patienter som börjar med infantil hjälper till att minska hjärtstorleken, upprätthålla normal hjärtfunktion, förbättra muskelfunktionen, ton och styrka och minska glykogenansamlingen. Nuvarande behandlingsforskning inkluderar förbättring av enzymersättningsterapi, genterapi och något som kallas farmakologiska chaperoner.

Om ett barn, tonåring eller ung vuxen du älskar har diagnostiserats med Pompes sjukdom, kan du hitta information, resurser och support på länkar från Family Village-webbplatsen

Family Village - Glykogenlagringssjukdomar
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA godkänner nytt läkemedel mot Pompesjukdom - Alglukosidas Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Bläddra i din lokala bokhandel, offentliga bibliotek eller onlinehandlare för resurser för familjer som upplever utmaningarna med vård och behandling av sällsynta tillstånd eller sjukdomar, eller barnböcker som Franklin går till sjukhuset som kan vara lugnande för bröder, systrar och kusiner som liksom det drabbade barnet.

Fråga mer från läkare

Video Instruktioner: Pompes sjukdom (Swedish) (Maj 2024).