Genetiska störningar hos barn

• April 26, 2024

Vad är en genetisk störning?
Vi vet alla att vårt DNA är byggstenarna som utgör vem vi är. Varje DNA-sträng är en känslig spiral som är ansluten genom kedjor. Allt som krävs är en lätt mutation för att orsaka en genetisk störning. Sjukdomens svårighetsgrad beror på hur allvarlig mutationen är. Avvikelserna kan sträcka sig från en liten förändring i en enda gen till tillsats eller subtraktion av hela kromosomer. Till exempel har någon med downsyndrom en extra kromosom i sitt DNA som orsakar deras symtom medan någon med 22Q-borttagning har en liten uppdelning i bildandet av den 22: e genen i strängen. Dessa mutationer orsakas oftast av ett fel i celldelningen antingen före eller efter att ett embryo bildas i mödrarnas livmoder. Men ibland har en förälder en extra Y- eller X-kromosom som kan orsaka att deras barn har otillräckliga sexkromosomer i sin makeup.

Statistik

• Cirka 4 miljoner spädbarn föds varje år. Cirka 3 till 4% kommer att föds med en genetisk sjukdom eller större födelsedefekt.
  
• Cirka 1% av alla spädbarn kommer att föds med kromosomavvikelser, vilket kan orsaka fysiska problem och mental retardering.
  
• Mer än 20% av spädbarnsdödsfall orsakas av födelsedefekter eller genetiska tillstånd (t.ex. medfödda hjärtfel, avvikelser i nervsystemet eller kromosomavvikelser).
  
• Cirka 10% av alla vuxna och 30% av barnen på sjukhus är där på grund av genetiskt relaterade problem.¹
  

Och nu då?
Så du fick reda på att ditt barn har en genetisk abnormitet, vad nu? Troligtvis sitter du för närvarande i en dimma av chock och överbelastning av information. Det mesta av det läkaren sa gick över huvudet och du känner dig överväldigad och vet inte var du ska börja.

Steg 1: Utbilda dig själv!
Det finns inget bättre du kan göra för ditt barn än att utbilda dig själv om deras specifika avvikelse. Du kommer att bli deras förespråkare, hur kan du tala på deras vägnar när du inte förstår vad som händer? Det finns otaliga resurser tillgängliga på webben och från din barnläkare eller läkarmottagning. Samla allt du kan och forskning, forskning, forskning. Du bygger ditt arsenal, ta reda på vad som fungerar för andra föräldrar och samla in dem.

Steg 2: Dra fördel av dina lokala resurser
De flesta samhällen har ett resurscenter fullt av användbar information och sjuksköterskor som kommer till ditt hem och hjälper till att övervaka ditt barns framsteg. De kommer att arbeta tillsammans med dig för att avgöra om ditt barn behöver hjälp av en logoped eller sjukgymnast under vägen och ge dig trygghet att du verkligen gör allt du kan.

Steg 3: Registrera ditt barn
I Kanada kan du registrera ditt barn som funktionshindrat och få subvention för deras vård och / eller utrustning. Titta på det här alternativet oavsett var du är. Om du kommer att behöva köpa en rullstol eller renovera ditt hus för att bli mer tillmötesgående behöver du all ekonomisk hjälp du kan få.

Steg 4: Bygg ett stödsystem
Du behöver stöd. Gå till din "samhällssida" och hitta ett forum som hänför sig till din specifika fråga. Att prata med andra föräldrar, många som har gjort detta mycket längre än dig och har massor av bra råd, är både användbart och uppmuntrande.

Resurser för mer information

Webben är din lekplats, det finns så många olika webbplatser som är fulla av information. Här är bara några av de som jag hittade.

¹Statistik: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q Radet: //www.22q.org/
Downs syndrom: //www.cdss.ca/
Klinefelter Syndrome: //klinefeltersyndrome.org/
Turnersyndrom: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willis syndrom: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman syndrom: //www.angelmancanada.org/

Video Instruktioner: Andres Lozano: Parkinson's, depression and the switch that might turn them off (April 2024).